一昨日は母親と一緒に神経内科医院へ２ヶ月に一度の定期検診に出かけてきました。私にとってはマチャド・ジョセフ病という病名が確定してから２度目の検診でしたが、脚の筋肉の萎縮は気のせいかもしれませんが進んでいるような感じで、先生も私が母親の介護に苦労しているのではないかと心配して様々な助言をしてくださいました。とにかく特定疾患の認定を早めに受けるため、地域保健センターで申請書類をもらって先生に必要事項を記入してもらう必要があります。将来的には身体障碍者の認定を受けることも必要だそうですが、仕事ができている間は申請を控えて、仕事を辞める際に申請して取得すべきだそうです。
あと一つ訊きたかったこと。私の病気は母親の病気を遺伝で貰ってしまったものですが、弟の遺した子供である甥っ子たちには遺伝しないかということ。この病気は優性遺伝性のものなので遺伝の確率は５割とのこと。ということは弟が私と同じ遺伝子をもらっていたならば、甥っ子の発病の確率は５割になりますが、もし弟に病気の遺伝子が存在していなければ確率はゼロになるということ。ただ、弟が既に亡くなっているので、遺伝子の確認をするならば甥っ子たち本人に対して行わなければならないが、この病気を発病するのは早くて40代、普通は50〜60代に発病するものなので、今検査して確認したとしても、不安を抱えて何十年も生きることになってしまうことになってしまいます。それならば検査せずにでいいのではないかとのことでした。そのことを弟の嫁さんに伝えると、そうするのがよさそうですが、甥っ子たちが結婚することになった際にまた考えてみるとのことでした。まあ、じっくり時間をかけて考えればよいことだと思います。
