前に進むしかない
- 作者: 浅野いにお
- 出版社/メーカー: 小学館
- 発売日: 2003/05/19
- メディア: コミック
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Brugada症候群の遺伝子
Brugada症候群の遺伝子にはSCN5A、CACNa1c、GPD1L、MOG1が知られている。このほかにギャップジャンクションのタンパクであるプラコフィリンの遺伝子(PKP2)が関係することがわかった。右室の異形成を伴わないBrugada症候群に関係する。200名の患者についてPKP2のゲノムのシークエンスを行ったところ5名のアミノ酸変異を認めた。Cerrone M, Circulation 2014;129:1092-1103