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ウィリアムズ症候群

サイエンス

ウィリアムズ症候群

うぃりあむずしょうこうぐん

Williams-Beuren Syndrome, Williams Syndrome, elfin-face syndrome

概念・定義

1961年Williamsらが4例を初めて報告し、 1963年Beurenらによって症候群として確立された。

第7染色体長腕の微小欠失による隣接遺伝子症候群であり、臨床的に特異顔貌、心奇形(主に大動脈弁上狭 窄)、成長障害、精神遅滞、特異的な認知障害高カルシウム血症などを特徴とする。人間に対しては細かいことにまで気がつく一方で、人間でないものに対しては妙に無関心だ、という点では、自閉症とは正反対のように見える*1

治療と予後

SVAS、冠・腎動脈狭窄(および高血圧)などの心血管合併症が予後を左右するた め、定期検査は重要で、また重症例には手術を考慮する。また、我が国をはじめ 各国にWilliams Syndrome Associationがあり、患者支援の情報が入手可能である。

関連

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