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タナトフォリック骨異形成症

サイエンス

タナトフォリック骨異形成症

たなとふぉりっくこついけいせいしょう

胸の骨が正常に形成されず呼吸障害が起きる症状。2万〜5万人に1人が発症するとされる。

「致死性骨異形成症」と呼ばれていたが、20年以上生存している例がわかり、「致死性」は妥当でないと判断。致死性を意味するギリシャ語を邦訳せずそのままにする。2013年7月に発行される同学会学会誌で正式に公表される。