胸の骨が正常に形成されず呼吸障害が起きる症状。2万〜5万人に1人が発症するとされる。 「致死性骨異形成症」と呼ばれていたが、20年以上生存している例がわかり、「致死性」は妥当でないと判断。致死性を意味するギリシャ語を邦訳せずそのままにする。2013年7月に発行される同学会の学会誌で正式に公表される。
妊婦健診で足が短い事を指摘されて、難病、障害児を育てる可能性があった時の個人の記録です。場合によっては気分を害されるかもしれないのでご了承の上でご覧ください。 25週目(7ヶ月)の妊婦健診はいつもよりエコーが長くて、何度も何かを測り直していました。「大腿骨が短い」と言っていて、その時は「足が短いか、旦那に似たか」くらいしか思わなかったのですが、その後にシリアスな内容を伝えられたのでした。 ・一回だけだと判断しずらいから2週間後の健診でも様子を見るけど、FL(大腿骨)が極端に短い ・週数に応じた平均値があって、前後の許容範囲の誤差が全体の96%を占めているけど、胎児の大腿骨は3週遅れで、個性の域…