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ダウン症

サイエンス

ダウン症

だうんしょう

病気:病名

正式名は「ダウン症候群」。昔は「蒙古症」とも呼称した*1

概要

1866年に、イギリスの医師ダウン氏がはじめて論文を書いたことで世に知られる。病気の原因が「染色体異常」と解明されたのは1959年。

染色体の異常が原因の症状。人間の染色体は46本あり、1番から22番はペアになっている。ダウン症の場合、21番目の染色体が通常より1本多く3本存在する。これを21トリソミーとも呼ぶ。

染色体の異常がなぜ起きるのかは、今現在の医学でも不明である。卵子精子が作られた時の異常という意見がある。

大部分は遺伝的なものでもなく、人種による発現の偏りはないと言われている。要するに、誰にでもありえる症状ともいえる。

ちなみにダウン症新生児染色体異常でもっとも多い病気で、その発現割合は約1000人に1人。

特徴

身体的特徴としては「顔が平たい」「目がつりあがってる」「目と目の間が開いている」「長い舌」「太く短い首」「太く短い指」「猿線(俗に「マスカケ」と呼ばれる、横一直線の手のひらのシワ)の発現」「全身の筋力の低下」「心臓の異常」「食道閉鎖症」など。内臓にも異常が起こる例が多い。

眼科的問題も多く、その症状としては、視力の低下、斜視、近視、遠視、乱視白内障など。 

耳も聴覚の障害があり 軽度の難聴の為に気がつくのが遅かったりもする。

歯は、乳歯が生える時期が遅れ、生える順番も乱れる事がある。生えてこない場合もある。

精神発達の遅れも典型的な症状だが、性格は明るい事が多い。

基本的に遺伝病*2であるため、根本的な治療法はない。

身体的な要因もあいまって、ダウン症患者が20歳を越えて生きるケースは少ないとまで言われてきた。だが最近では、徐々に生存年令も伸びてはきている。

出生前診断

2012年8月、妊婦の血液を調べるだけで、胎児にダウン症などの染色体異常があるかどうかがほぼ確実に分かる新しい出生前診断を、国立成育医療研究センターや昭和大が同年9月にも導入することを発表。保険がきかず、費用は20万円程度。中絶が大幅に増えると懸念されている。

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*1人種差別用語であったために、現在では「蒙古症」という名称は用いない

*2遺伝子の異常が原因となる疾患としては、染色体異常が原因となるものや がん があるが、家族性のがんなどを除いて遺伝病とは呼ばない。