ハプロタイプ

現在私たちが使用しているリニアなヒトリファレンスゲノムは、全世界のヒト集団のハプロタイプ多様性を表現していない。そのため、ゲノムリードのアライメントに偏りが生じ、特に多型性の高い遺伝子座における大きな構造変異（SV）の検出が制限される。したがって、多くのSV対立遺伝子は未解決のままである。グラフベースのリファレンスゲノムへの移行を目指した最近の努力の結果、最初のヒトパンゲノムのドラフトが作成されたが、パンゲノムのリファレンスゲノムに対してSVをコールするツールは現在のところ不足している。SVarpは、パンゲノムのリファレンスゲノム上にハプロタイプで分離されたSVを発見することを目的としたアルゴ…

・ ・ ・ 関連ブログを６つ立ち上げる。プロフィールに情報。 ・ ・ ｛東山道・美濃国・百姓の次男・栗山正博｝・ ２０２１年４月２６日 現代ビジネス「日本人の先祖は「コロポックル」だった？ 無言で交易を行った小柄な民族 藤井勝彦 ■粛慎（みしはせ）の人々の「沈黙交易」とは？ コロポックルの住処だった？！古墳時代後期の横穴墓群の遺跡・吉見百穴（埼玉県比企郡吉見町） 藤井勝彦提供 新型コロナ蔓延後、唾液の拡散を防ぐためにマスクをすることは、最早当たり前。そればかりか、商店や飲食店では一切掛け声もなく、無言のまま注文や支払いが完了することまで、至極当然とみなされるようになったようである。無言のままの…

#2024/02/22 インストール手順修正 ロングリード・アセンブラは、密接に関連したウイルス株や細菌株を識別する際に問題に直面する。この限界は、多様な菌株が重要な機能的違いを保持している可能性のあるメタゲノム解析の妨げとなっている。本著者らは、菌株を区別しないアセンブリとロングリードから菌株を検索するために設計された新しいソフトウェア、HairSplitterを紹介する。この方法では、誤ったロングリードを処理するためにカスタムバリアントコーリングプロセスを使用し、事前に未知数の菌株を回収するために新しいリードクラスタリングアルゴリズムを導入している。ノイズの多いロングリードにおいて、Hai…

20240419 タイトル修正 注；論文のタイトルにはHEROと書かれてますが、レポジトリではHERROとなっています。ここではHERROで統一します。 一般的に優れているが、次世代シーケンシング（NGS）リードを用いた第3世代シーケンシング（TGS）リードのエラーを修正するハイブリッドアプローチは、ハプロタイプ特異的バリアントを、倍数体サンプルや混合サンプルのエラーと取り違える。HERROは、NGSリードとTGSリードの特定の強みに最適に対応するために、de Bruijnグラフとオーバーラップグラフの両方を利用する最初の「ハイブリッド-ハイブリッド」アプローチとして提案する。広範なベンチマー…

日本角膜学会で院生の桂先生が日本人Fuchs角膜ジストロフィの遺伝的背景について発表しました。TCF4のトリプレットリピート伸長を示す患者が同じハプロタイプを持つことを示したもので、おそらく同祖性からくるものと思います。大変良い発表であり、この手の演題では反響も大きいものでした。おつかれさまでした。 桂先生 また、医学科眼科学から当教室でも研究をされている前野先生が角膜学会の学術奨励賞を受賞されました。前野先生は彼女が研修医のころから私と一緒に研究をしてくれている先生で9年（かな？）でのこの栄えある賞の受賞は私にとっても感慨深いものがあります。（年に二人しか受賞しないのですよ。）記念講演、ばっ…

ハプロタイプ間の遺伝的差異を解明するためには、Diploid assembly（二倍体アセンブリ）、すなわち相同染色体の配列を別々に決定することが不可欠である。一つのアプローチは、リファレンス配列上で一塩基変異（SNV）をコールし、phase化することである。しかし、この方法は、大きなセグメント重複（SD）や構造変異（SV）では、これらの領域から得られたリードのアラインメントが信頼できない傾向があるため、不安定になる。もう一つのアプローチは、高精度のPacBio HiFiリードを使用して、二倍体アセンブリを直接出力することである。しかし、HiFiリードは、その長さよりも長いホモ接合領域のpha…

細胞周期（体細胞分裂） 動画 YouTube https://www.youtube.com/watch?app=desktop&v=-AwhlNEh99M 細胞周期 細胞周期 ウィキペディア（Wikipedia） より 細胞周期（cell cycle）は、一つの細胞が二つの娘細胞を生み出す過程で起こる一連の事象、およびその周期のことをいう。細胞周期の代表的な事象として、ゲノムDNAの複製と分配、それに引き続く細胞質分裂(dh)がある。細胞周期は、光学顕微鏡での観察に基づき、間期（interphase）とM期（M phase）とに分けられる。間期はさらにG1期、S期、G2期に分けられる。M期は…

Okada, R., Morita, K., Toyama, T., Yashima, Y., Onozato, H., Takata, K., Kitagawa, T. (2023) Reconstruction of the native distribution range of a Japanese cryptic dojo loach species (Misgurnus sp. Type I sensu Okada et al. 2017): has the Type I loach dispersed beyond the Blakiston’s Line?. Ichthyolo…

Ａ４で47ページ、42824字、図50、表11。写真多数があり、この「はてなブログ」では容量オーバーで掲載できませんでしたので、ＧＯＯブログ「ヒナフキンのスサノオ・大国主ノート」に４つに分割してアップしましたのでご覧ください。https://blog.goo.ne.jp/konanhina 世界の女神信仰をまとめようと関係本を読み漁っていたのですが、1カ月かかって先に縄文人の誕生地についてまとめることにしました。 「縄文ノート177 約5000年前のスペイン女王が示すアフリカ・西欧西岸人類拡散説」を書き、その延長で縄文ヒョウタンの原産地のニジェール川流域に4000～3000年前の世界文化遺産の…

今まで科学界で、当たり前のように唱えられているダーウィンの進化論。 米ニューヨーク・ロックフェラー大学のマーク・ストークル氏（Mark Stoeckle）と、スイス・バーゼル大学のデビッド・タラー（David Thaler）氏は共同で、アメリカの遺伝子データバンク（GenBank）にある10万種の生物種の DNA から抽出された、500万の遺伝子断片である「DNA バーコード」を徹底的に調査した。その結果、ほとんどの動物がヒトとほぼ同時期に出現したことを示す証拠を発見。人間を含む現在地球上に存在する生命種のうちの 90％が10万〜20万年前に出現したことが明らかになったという。「驚くような結果…

前回の記事の続きです．