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フェニルケトン尿症

サイエンス

フェニルケトン尿症

ふぇにるけとんにょうしょう

フェニルアラニン代謝フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損による中間産物の蓄積症。

フェニルケトン尿症ではフェニルアラニンからチロシンができる代わりにフェニルピルビン酸やフェニル酢酸、フェニル乳酸、フェニルアセチルグルタミンといった副産物ができる。これが脳に蓄積すると神経症状や精神遅滞を引き起こす。これを予防するために発達期は低フェニルアラニン食をとらせる。