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2016-03-04 ぱらぱらめくる『Toward Clinical genomics in everyday medicine: p

[][][][]ぱらぱらめくる『Toward Clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations』

  • Toward clinical genomics in everyday medicine: perspectives and recommendations. ペイパー
  • 臨床現場でのゲノム情報・エクソーム情報の利用にあたって、関係諸分野が集まって作った報告書
  • それほど目新しいことは出ていませんが、図表を確認すると、知識・状況の整理になるので、それを
  • このコンテクストで言うところの遺伝子検査の類別(Table 1)
    • Diagnostic testing 診断的検査(臨床診断を下したり、臨床上の決断を下したりするのに役立つ)
    • Predictive testing 将来予想のための検査(発病しやすさの予想のため)
    • Carrier testing キャリアかどうかの判定検査・子への因子伝達可能性の検査
    • Prenatal testing 胎児診断
    • Newborn screening 新生児スクリーニング
    • Pharmacogenomics testing 治療薬選択・薬量決定のための検査
    • Research testing 病因解明・理解のためのタイピング
  • 癌領域のゲノム情報活用は、一歩先
    • 癌のタイプ判定
    • がん剤選択
    • FDA-cleared/-approved なPrecision 薬選択基準とそのための検査キットの表(Table 2:16種類の薬に対して、25検査キットのリスト)
  • ゲノム情報活用シナリオ別に要求されるエビデンスの強さ
    • 弱い方から
      • 複合遺伝性疾患のリスク遺伝因子を予防的・未病時期に用いる
      • 個人的に"Direct-to-consumer testing"
      • リスク因子のキャリア判定(子への影響に関して調べる)
      • 将来に備えてPharmacogenomics的情報確認
      • 新生児スクリーニング(発病予防)
      • 成人発症遺伝子疾患の罹患予測(predictive testing)
      • 胎児診断
      • 診断的検査(遺伝子疾患らしいが、原因変異が見つかっていないときなど)
      • 治療方針決定用(pharmacogenomics)
  • 情報の活用の仕方での「意義」の強弱
    • 個人的な利用(知りたい、という利用)
    • 予測的な利用
    • 予防的な利用
    • 診断的な利用
    • 治療的な利用
  • Clinical genomicsが気にすることのリスト(Figure 4)
    • Stakeholders(関係者)
      • A : 政策決定者・規制当局
      • B : 医療提供者・検査結果提供者
      • C : コスト負担者
      • D : 患者・患者支援団体
      • E : 医療システム
      • F : 企業
      • G : 研究機関
      • H : 雇用者
    • Clinical Utility (A,B,D,H)
    • Regulation (A,B,D,H)
    • Reimbursement (A,B,C,D,E,F,H)
    • Data Management (A,B,C,D,E,F,G,H)
    • Provider and Patient Education : (B,C,D,E,F,G,H)