遺伝性の早老症の一種。早期に発症し、発育障害や知的障害、聴力障害などの他、日焼けしやすい、歩行困難などの症状を伴う。100万人に1人の発症数とされている。難病指定はされておらず、具体的な治療法も見つかっていない。