遺伝カウンセリング

妊娠13週目にあたるときに、分娩予定の病院である聖路加国際病院で遺伝カウンセリングを受けました。今回はそのときの話について書いていこうと思います。 NIPTは受けようと思っていた どこでNIPTを受けるか 遺伝カウンセリングの予約を取る 遺伝カウンセリング当日 検査を受けるか受けないか NIPTで分からないこともある 最後に NIPTは受けようと思っていた 不妊治療をしていたときから、時期が来たらNIPTを受けようとは思っていました。 21トリソミーや13トリソミー、18トリソミーなど、いわゆる知的障害を持って産まれてきたり、１歳まで生きられるかも怪しいような遺伝子疾患を持っていることが判明し…

遺伝カウンセリングを受けたいあなたへ：知っておくと役立つこと 遺伝カウンセリングは、遺伝に関する悩みや不安を抱えている方にとって、とても心強い存在です。 この記事では、遺伝カウンセリングについて、より深く理解していただくために、以下の点についてご紹介します。 遺伝カウンセリングとは？ 遺伝カウンセリングは、遺伝に関する悩みや不安を抱える方に対して、専門家が遺伝に関する情報を分かりやすく伝え、一緒に解決策を考えていくものです。 遺伝に関する疑問に答えてくれる: 遺伝性疾患について詳しく知りたい、家族に遺伝性の病気があるが、自分に遺伝する可能性があるかなど、遺伝に関する疑問に答えてくれます。 検査…

医学的には高年妊娠と呼ぶことが多いですが、実は明確な定義はありません。一般的には35歳以上の妊娠を高年妊娠と呼ぶことが多いです。 「高齢出産は病気をもった子が生まれやすい」などと聞いて漠然と不安に思われている方もいらっしゃるのではないでしょうか。 今回は高年妊娠のリスクについて具体的にまとめてみます。 まず、2014年には、全体の27.6％とおよそ4人に1人が高年妊娠であるとされています。高年妊娠では、赤ちゃん側には染色体異常などが増加し、お母さん側には妊娠高血圧症候群や前置胎盤などの合併症がみられることがあります。 染色体異常は数の変化（数的異常）と、形の変化（構造異常）に分けられます。 高…

これらの試験は受験者が多いわけではないので、試験対策についての記事や情報が見つかりにくいですよね。 今回は、試験対策をどのように行っていくかということについて、私自身の勉強方法も含めて書きたいと思います。ちなみに、私は認定遺伝カウンセラーの資格を持っています。 臨床遺伝専門医の専門医試験と認定遺伝カウンセラーの認定試験は勉強方法に共通する部分が多いと思いますので、どちらの資格を目指されている方にも参考になるかと思います。 筆記試験 まず、筆記試験対策についてです。 過去問 最初はまず過去問を入手しましょう。臨床遺伝専門医制度委員会、認定遺伝カウンセラー制度委員会のどちらのHPからでも入手できま…

ご訪問頂きありがとうございます。 2022年10月29日（木） この日は3度目の遺伝カウンセリングでした。 術前の乳腺外科の診察のときドクターからがんセンターでもカウンセリングを受けてくださいと言われていました。 予防切除のための一連の流れのようです。 約束の時間に指定された部屋にいくとカウンセラーの方だけでなく、乳腺外科のT副院長先生もいらっしゃいました。 がんセンターでは遺伝性乳がん卵巣がん症候群の担当医だということを2度目のカウンセリングのときに聞いていたのですが、ドクターも同席するとは思わず、やはり未だ発症していない臓器をオペで取るのは簡単なことではないのだと改めて思いました。 3度目…