難病とは、原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病のこと。
医学的に明確に定義された病気の名称ではなく、いわゆる「不治の病」に対して社会通念として用いられてきた言葉。そのため、難病であるか否かは、その時代の医療水準や社会事情によって変化している。
1972年に厚生省が対策すべき対象の疾病の範囲を定めるにあたって整理した「難病対策要綱」のなかでは、難病を以下の通り定義している。
日本の難病対策では、症例数が少なく、原因不明で、治療方法が確立しておらず、生活面への長期にわたる支障がある疾患については、
などの対策が行 われている。
また難治性疾患克服研究事業における臨床調査研究対象疾患130疾患のうち、診断基準が一応確立し、かつ難治度、重症度が高く、患者数が比較的少ないため、公費負担の方法をとらないと原因の究明、治療法の開発などに困難をきたすおそれのある疾患については、医療費の自己負担の軽減(特定疾患治療研究事業)対策をしている。