遺伝子産物(転写産物とタンパク質産物)に機能アノテーションをおこなうための用語集とその用語間の関係を定義したもの. 用語集は GO Terms であり,用語間関係がオントロジー(Ontology)である.
オントロジーは三つの観点(aspects)から定義されている.
Gene Ontology を遺伝子産物に付与したものを gene_association という.その際にはどのような根拠によって付与したのかの情報を Evidence code をもちいて付帯させる.