ゲノムの非コード領域における体細胞変異やエクソン変異は、解析ワークフローにおいて見過ごされがちな未同定の非コード化結果をもたらす可能性がある。ここでは、ゲノムデータから抽出した体細胞変異のコールと、トランスクリプトームデータから抽出したスプライスジャンクションの解析を統合し、腫瘍における異常なスプライシングを引き起こす可能性のある変異を効率的に特定するために設計された、無料のオープンソースソフトウェアパッケージ、RegTools (www.regtools.org) を紹介する。RegToolsは、腫瘍DNAとRNA配列データの両方を持つ9,000以上の腫瘍サンプルに適用された。158,200…