SNP(Single Nucleotide Polymorphism)。スニップ。 ゲノム中の一つの塩基が異なる部位を指す。一塩基多型のなかには表現型に影響し、血液型や疾患との関連が知られているものもある。
みなさんこんにちは。 微かに混じり合う教育と心理学とアートを考えていますじんぺーです。 今日も論文を読んでいきます。
統合失調症、大うつ病性障害、双極性障害の発症と症状に見られる遺伝的リスクの性差を検討すべく、大規模なゲノムワイド遺伝子型・性別（GxS）の相互作用研究を実施。疾患ゲノミクスコンソーシアム（PGC）とiPSYCHの8万5735例（統合失調症3万3403例、双極性障害1万9924例、うつ病3万2408例）と対照10万9946例を解析した。 その結果、対象疾患に共通して、神経興奮性に関与するナトリウム/カリウム輸送ATPアーゼ酵素に作用するNKAIN2を含む遺伝子座にゲノムワイドで有意なSNP（一塩基多型）と性別の相互作用が検出された（rs117780815、P＝3.2×10−8）。別の3つの遺伝子…
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Renub Researchの最新のレポートによると、"中国分子診断市場とアプリケーション別ボリューム予測[腫瘍学テスト、感染症検査、および遺伝病テスト]"中国はアジア太平洋地域で最大の臨床検査市場の一つであり、最も急速に成長している分子診断市場の一つです。 中国の分子診断市場は、高齢者人口の増加と、糖尿病、癌、および医療機器で診断および監視されるCVDなどの慢性疾患の有病率の増加により、将来的に大きく拡大すると予測されています。 2017年の国連の調査によると、中国は高齢者人口の危機に瀕しており、高齢者人口は25によって2030％に達すると予測されています。 中国の分子診断市場は6.3によっ…
微生物とそのウイルスは、海や土壌からヒトやバイオリアクターに至るまで、地球の生態系を動かす隠れたエンジンである。現在では、遺伝子マーカーによるアプローチは、ゲノム解析による個体群間（マクロダイバーシティ）および個体群内（マイクロダイバーシティ）の変動の研究によって補完されるようになったが、そのための解析ツールはまだ散在しているか、あるいは未開発のままであるのが現状である。 ここでは、マクロおよびマイクロダイバーシティレベルでの微生物およびウイルス群集のメタゲノムを解析し、可視化するための単一のインターフェースを提供するオープンソースのバイオインフォマティックパイプラインであるMetaPopを紹…
危険な行動を取りがちな人の脳の特徴とは？ 世の中には、自ら危険な行動（リスクテイキング行動）を取る人と、何事にも注意深く取り組む人がいるが、その違いは何に由来するのか。 米ペンシルベニア大学ウォートン校のGideon Nave氏らが、その要因の解明に一歩近づく研究結果を、「Nature Human Behaviour」に1月28日発表した。この研究では、リスクテイキング行動に関連する脳の特徴が明らかになったという。 Nave氏らは今回の研究で、UKバイオバンクと呼ばれる英国の大規模バイオバンク研究に登録された、1万2,675人の欧州系の人たちの脳画像データと遺伝子データを収集。 さらに、その後…
毒 サリン、VX、生物兵器 (角川新書)作者:アンソニー・トゥー発売日: 2020/07/10メディア: 新書 毒性学の権威による、化学兵器、生物兵器に関する一般向けの解説書で全体にあっさりしている。作用機作や歴史の解説は薄い。 注目すべきは各国での対生物兵器防御機構の備えや、対コロナの各国対応についてのコメント、そして何より、アメリカ同時多発テロ時代の炭疽菌テロ事件の真相であろう。 胞子形成により安定する炭疽菌は理想的な生物兵器といわれる。 炭疽菌テロ事件の際には、封筒に入れられ、ターゲットに配送された。 炭疽菌は変異が少なく、99％の塩基配列は同じである。しかし、残り１％のＤＮＡの中に約6…
2021 1/18 わかりにくい説明を修正 細菌単離株からの全ゲノム配列データが安価に入手できるようになるにつれ、配列データと生物学的観察結果を相関させる計算手法が必要とされている。ここでは、数百から数千の細菌ゲノムの遺伝的内容を迅速に比較し、調査した全ゲノムの全コーディング配列（CDS）の関連性を記述したマトリックスを返す large-scale BLAST score ratio (LS-BSR) パイプラインを紹介する。このマトリックスは、細菌ゲノム間の遺伝的関係を特定するために簡単に解析することができる。配列類似度によってペプチドをグループ化するパイプラインは公開されているが、LS-B…
薬理遺伝学と新規コロナウイルス治療における薬剤効果のインシリコ予測についての研究が報告されている。 患者の一塩基多型（SNP）の情報に合わせて薬剤の効果が変化すると想定。インシリコ解析により薬剤効果を考察している。 2020年10月、イタリア総説。 Cafiero C, Re A, Micera A, Palmirotta R, Monaco D, Romano F, Fabrizio C, Di Francia R, Cacciamani A, Surico PL, D'Amato G, Pisconti S. Pharmacogenomics and Pharmacogenetics: I…
関節リウマチ治療の中心的役割のメトトレキサートについてまとめている論文を和訳しました。メトトレキサート治療に関わる全ての医療者に読んでいただきたい内容です。 薬理学 作用機序 代謝への作用 プリン、ピリミジン合成阻害 トランスメチル化反応の阻害 アデノシン放出 一酸化窒素合成酵素の脱共役 LincRNA-p21の発現 JAK-STATシグナル伝達の阻害 NF-κBシグナルの阻害 細胞への作用 T細胞への効果 線維芽細胞様滑膜細胞への効果 単球への効果 メトトレキサートの毒性 治療的意味合い まとめ 薬理学 ●メトトレキサートの半減期は経口では約6時間、非経口でも18時間経過したら、血清では検出…
今日から4連休なので 身長を伸ばす実験の全容を少しずつまとめておきます 例のサイトで売ってる身長を伸ばす薬品の成分を解説します とりあえず例のサイトのリンクを貼ります BMP-7 HEIGHT FORMULA, A BREAKTHROUGH IN GETTING TALLER ページから翻訳して引用 骨形態形成タンパク質7またはBMP7は、ヒトではBMP7遺伝子によってコードされているタンパク質です。 この遺伝子は骨の成長を可能にし、この遺伝子によってコードされるタンパク質はTGF-? 骨形態形成タンパク質ファミリーの他のメンバーと同様に、間葉系細胞の骨と軟骨への変換に重要な役割を果たしていま…
日本人における弧発性ALS（筋萎縮性側索硬化症）リスク増加にNEK1遺伝子の機能欠損多様体が関連するとの報告。 NEK1遺伝子の機能欠損多様体が、ALSと関連すると報告されていることから、日本人での弧発性ALSのリスク増加との関連を検証。446人の弧発性ALS患者の全エクソームシーケンスを実施。家族性ALSの原因遺伝子が特定されてこなかった患者。1163人の健康な日本人と比べた。 研究グループはNEK1の7カ所での一塩基多型に関連した多様体7タイプを同定。健康な日本人では1カ所の1タイプしか同定できなかった。日本人でも弧発性ALSのリスク増加と関連していることを確認したと報告している。 202…
ETAC 日本語版@中国での臓器移植濫用停止 国際ネットワーク より転載 ETAC 日本語版@中国での臓器移植濫用停止 国際ネットワーク @ETAC_JP https://shukousha.com/column/tsuruta/8881/… 連載コラム「#中国・#民衆法廷 ー #臓器狩り 」第11回目（#DNA検査と臓器移植）が掲載されました。 第11回 DNA検査と臓器移植 鶴田ゆかり 2020/09/10 ミタリポヴァ博士の証言 中国新疆自治区のウイグル人、カザフ人、その他のイスラム教徒の全人民に対して、2016年から現在に至るまで、強制的に健康診断が行われ、血液サンプルが採取されている…
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