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18トリソミー

サイエンス

18トリソミー

じゅうはちとりそみー

18番染色体が1本多い染色体異常。多くは死産もしくは重度の心疾患・消化器系・神経系統などの合併症を併発して出生し、乳幼児期までに亡くなってしまうことがかなり多い難病。精神・身体の発達ともに遅い。

病院によっては蘇生をしないなど治療の制限を考慮する施設もあれば、積極的治療をおこなう施設もあり、長らく18トリソミー児が受けられる医療の格差が生じていた。

近年では、18トリソミー児への治療も親の意向が汲まれ、長期生存のお子さんもいる。

親の会として「18トリソミーの会」(http://www.18trisomy.com/)がある。