染色体異常

キャリアと妊娠・出産を両立させる女性が年々増えてきています。社会で実績を積んだあととなると、どうしても高齢出産といわれる年齢で妊娠することも多いでしょう。個人差もありますが、高齢出産にはさまざまなリスクが伴います。 では、ママの体とおなかの赤ちゃんには、実際にどのようなリスクがあるのでしょうか。今回は、流産などの原因にもなる妊娠中の合併症や、赤ちゃんの染色体異常について、そして染色体異常を検査する４つの方法について解説します。 [目次] １．何歳からが高齢出産？ その割合は？２．高齢出産のリスク ー難産や帝王切開になりやすい ー流産率が上がる ー子宮のトラブル（子宮筋腫など） ー妊娠高血圧症候…

重い話です。読む側もしんどいかもですが、妊活されている方には呼んでいただきたいです。 だいぶ期間空きました。毎日忙しくて、今やっと余裕と心の整理がなんとかできたところです。 結果として私は5月、帝王切開にて元気な女の子を出産しました。 1870gで、低体重のため即NICUへ入り。色々あってやっと7月に退院して我が家へとやってきました。 先生から進められた染色体検査の結果を先日聞き、ショック。私の娘は「エマヌエル症候群」という30年前にやっと名前がついたばかりの、罹患者の少ない難病だったのでした。ややこしい染色体の話は割愛して。症状はどんなものかといえば、心臓や耳に先天性の異常をきたし、重度の発…

こんにちは、まにです！ ご覧いただきありがとうございます♪ 今回は前回の続きについてお話いたします。 あくまでも私個人の考えであることをご了承下さいm(_ _)m さてどうしようか どちらでも選択できるよう両方の場合において納得できるだけの情報を収集しました。 数日経って冷静さを取り戻しつつありましたが、それでもどちらの場合にしても決めきれないところがありました。 普段から考えをまとめるときは、メモ帳アプリを使って箇条書きにしたり思い付いたことを記入しながらまとめることが多いのですが、 今回もそれぞれの場合において、その決断を選択するときの理由を箇条書きにして出してみました。 思い付く限りの理…

こんにちは、まにです！ ご覧いただきありがとうございます♪ 今回は、確定診断である絨毛検査を受けるまでの一週間の間にいろいろ考えたことの前半をお伝えします。 あくまでも私個人の行き着いた結果であることをご了承下さいm(_ _)m 夫との意見の相違 染色体異常の確率が1/4であるという結果を聞いたその日、もし確定診断で陽性となった際の夫の考えはどうなのかと聞きました。 夫の仕事が昼夜逆転していたので、この日を逃すと話し合いが一週間先延ばしになるのと、 私の考えが全くまとまっていなかったため、夫の考えを先に聞いておきたかったのです。 夫の考えは諦める一択でした。 理由は、親の自分たちが先に死んだあ…

こんにちは、まにです！ ご覧いただきありがとうございます♪ 今回は、時系列が前後するところもありますが出生前診断の私の選択についてご紹介いたします。 あくまでの一例として、ご参考になれば幸いです。 （長文ですが悪しからず） 出生前診断について 出生前診断とは、妊娠中に胎児の臓器に異常があるかどうかを調べる検査です。 私たち夫婦は妊娠する前からなんとなく出生前診断は受けたいよね～と話していました。 検査方法は主に以下の4つが挙げられます。 ※専門家ではないので、詳細はご自身でお調べいただけますと幸いです。 精密超音波検査 通常の妊婦健診で使用しているエコーよりももっと高精度なエコー装置を使って、…

流産や死産を繰り返す場合、 染色体構造異常の可能性があるそうです。 「PGT-A」「PGT-SR」はいずれも着床前診断の名称で 「PGT-A」は着床前遺伝子異数性検査のことで、 「PGT-SR」は着床前胚染色体構造異常検査のことです。 これらはいずれも保険適用になりません、自費診療の検査です。 でも、染色体構造異常を持つ方が妊娠、 出産を目指すなら、ぜひ知っておくべき検査だと 調べていて思いました。今日は… 染色体構造異常について調べたことを 記録しておこうと思います。 染色体構造異常とは 染色体とは 染色体は、DNAがヒストンと呼ばれるたんぱく質に巻き付き、 折りたたまれた状態のものを言いま…

高齢出産で心配になるのは､精子や卵子の劣化によって染色体の異常が起こるダウン症ですが､若い年齢での出産であっても、皆無というわけではありません。 高齢出産のリスクとしてよく取り上げられるのがダウン症です。 ダウン症は染色体異常により偶発的に発生するものとされています。ただし、高齢出産をすると必ずダウン症になるというわけではなく、若いからといってダウン症の子供が産まれないというわけでもありません。 実際に多くの方が高齢出産を経験していますが、必ずしもダウン症の子供が生まれているわけではないことからもわかります。 しかしながら、３５歳の場合では３００人に１人、４０歳以上になると１００人に１人という…

1週間前の11/25に流産した。 6週の妊娠なので、染色体異常による母体ではどうしようもない結果ということではあるけど、初めての妊娠で流産だった。 いろいろと初めての経験が多かったので、気持ちのログも含めて記録しておく。 妊活～妊娠発覚 8月ころからタイミング法で妊活を始めていた。排卵検査薬、基礎体温記録、体調記録などを活用して11月ころに妊娠が発覚した。 妊娠検査薬は生理予定日4日前から判定できる海外製のものを使って、うーっすらと陽性判定の線が浮かび上がっていた。この時、自分は陽性の線を見たら大喜びするんだろうな、と思っていたけど、実際は冷静に「やっぱりかー」みたいな気持ちで仕事しながら検査…

11月に居森公照さんのお話を聞く会を、組合の退職者中心の支部が開いたことは、書いた。 1週間ほどで文字化が終わった。貴重な証言だと思う。多くの参加者が感想を書いてくれた。 居森さんの許可を得て、証言を載せる。質疑応答が文字起こしできなかったのが残念。 現在、広島をはじめあちこちから証言をシェアして良いかとの連絡が来ている。居森さんはぜひともぜひともとの考え。 いくつかの中学で居森さんのお話を中学生に聞かせたいという企画があることも聞いている。 爆心から350メートルで被曝した人が生き残ること自体がたいへんに稀有なことだが、それ以上に放射線による人体への影響がこれほど長く、また60年以上も経てか…

一週間後に心拍は確認できたものの… 7w0dで確認できなかった心拍ですが、8w0dの夜にようやく確認できました。 ただこの時点でCRL5mmとかなり小さい状態。 8w4dで出血があり、エコーで胎嚢の崩れを確認。流産の診断を受けました。 気持ちの整理はできず 6w～7wで心拍確認ができず焦りと不安でいっぱいの中、毎日祈りながら8wを迎え、ようやく心拍確認ができた矢先の出血。本当に生きた心地がしませんでした。 仕事中に出血しどうにか抜けさせてもらい病院に行きましたが、既に心拍がありませんでした。 偶発的な染色体異常であり、母体には何の原因もない事を説明されました。 号泣しながら帰宅し、結果はどうし…

年初に読んでた本を今更記事にしてあげることになった。本当は他に三冊ほど積んでる～問題やQ&A本なども含めて一つの記事にしようと思ってストックしていたけれど年内には読む時間がなさそうなので、この三冊と特集記事についての感想で公開することにした。 周司あきら・高井ゆと里『トランスジェンダー入門』 「図書新聞」2023年12月16日号 周司あきら、高井ゆと里、岡和田晃、聞き手睡蓮みどり 鼎談「差別を「真に受けない」ために」 反トランス差別ブックレット編集部『われらはすでに共にある 反トランス差別ブックレット』 高井ゆと里編『トランスジェンダーと性別変更』 周司あきら・高井ゆと里『トランスジェンダー入…

妊娠4ヶ月、14週目です。明日からは15週目！早い！ちょうど2週間前の13週目直前に出血があり（鮮血、大量💦）、少しだけ入院していてました。赤ちゃんの無事は確認でき、入院したその日のうちに止血し腹痛もなかったので、予定より早めに退院することができました。 退院して1週間の経過報告です。 退院して5日目に出血があり、少量の赤褐色の血だったため様子を見ました。その後も3日間、生理の終わりくらいの出血が続いたため、家族の心配もあり病院へ連絡すると、「出血が続いているのであれば、一度、受診してください」とのことでした。 受診の結果、赤ちゃんは元気で順調に成長中💡ただ、絨毛膜下血腫は4cmと大きさに変わ…

市場規模 世界的な蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）プローブ市場規模は、2023年に8億7290万米ドルに達しました。今後、IMARC Groupは、2032年までに市場が15億1,270万米ドルに達し、2024年から2032年の年間平均成長率（CAGR）は6.1%になると予測しています。遺伝性疾患の増加、早期の疾患検出とスクリーニングへの重点の増加、広範な研究開発（R&D）活動は、市場を推進する主な要因のいくつかです。 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）プローブは、細胞や組織内の特定のデオキシリボ核酸（DNA）またはリボ核酸（RNA）の塩基配列を…

中絶に関する意識の変化が見える 令和5年度衛生行政報告例「第９章 母体保護」には以下の統計表があります。 1 不妊手術件数，年齢階級・性・事由別 2 不妊手術件数，性・事由・都道府県別 3 不妊手術件数，年齢階級・都道府県・性別 4 人工妊娠中絶件数，年齢階級・妊娠週数・事由別 5 人工妊娠中絶件数，事由・都道府県別 6 人工妊娠中絶件数，年齢階級・都道府県別 7 人工妊娠中絶実施率（女子人口千対），年齢階級・都道府県別 8 人工妊娠中絶件数，妊娠週数・都道府県別 このうち8の統計表に着目すると、1年間の中絶件数は126,734件で、そのうち妊娠満12週未満の投薬件数は1,440件なので、投薬…

13週目になる夜に、急な出血がありました💦子供達は眠っていて、私も横になっていたのですが、急に何かが漏れた感覚があり…水っぽい赤色の血が…！下着に染みて、パジャマのパンツにも滴るほどでした…‼️少しですが引っ張るようなお腹の痛みもあり…上2人のときは出血などなかったので、軽いパニックでした…💦 夜だったので、夫とも相談し、朝になったら病院へ連絡することに。 夜中に2度トイレに行くも、1度目はまだ血が出ているのか血尿。ナプキンにも水っぽい血が少量…トイレットペーパーにも赤い血がつき…2度目はナプキンに生理中のような血がついていました…。ダメなのかもしれない…そう思いました💦 けれど、ネットで調べ…

市場規模 2023年の非侵襲的出生前検査の世界市場規模は40億米ドルに達しました。今後、IMARC Groupは、2032年までに市場規模が140億米ドルに達し、2024年から2032年の年間平均成長率（CAGR）は14.6%になると予測しています。 非侵襲的出生前検査（NIPT）は、妊婦の血液サンプルを検査して胎児の異常の有無を調べる出生前スクリーニングの一種です。この検査は主に、母親の血液中のDNA断片を分析することで、ダウン症候群（または21トリソミー）、エドワーズ症候群（または18トリソミー）、パトー症候群（または13トリソミー）、ターナー症候群などの遺伝子疾患を診断するために使用さ…

こんにちは！はしるんです。 今回は横浜の花レディースクリニックをご紹介します。こちらは分娩は行っていませんが、妊婦検診や出生前診断、NIPTを行っているクリニックです。 出生前診断というのはその名の通り妊娠して赤ちゃんがお腹の中にいるときに検査するものです。2010年頃から少しずつ増え、2013年4月よりNIPT（新型出生前診断）が導入されてからは広く知られるようになってきました。 すべての妊婦さんが受ける妊婦健診とは違い、検査を希望する方だけが受けるもので、お腹の赤ちゃんに病気や体のつくりの特徴がないか、健康状態について等を確認することができます。 その中でもNIPT（新型出生前診断）は、妊…

ギャンブルみたいに身を賭して、真似事してまで、鵜呑みにして、何も出来ない事に気付いた頃には、その場でのたれ死んでるようなものだよ、と涎避けをしながら、建設的かつワイルドな会話を続ける有閑階級の行方、あらゆる優劣と、風説の流布の数々、鳴かず飛ばずの君や、不機嫌そうな遭難者、凄惨な生のサイクル、沸る思い出、分裂して行く悲劇や多幸感、フレキシブルな角栓や、染色体異常を乗り越え、大都市間に現れるスキゾフレニアな狭間や、萎縮して行く時間、センチメンタルな焦熱と、情報に折り畳まれて行く動機の発色、ピンクの重機が徘徊する素敵な街、あらゆる交換により、相互間で崩壊した主体性が無い街、あらがうほどに食い込むリビ…

妊活のことをブログで書こうと思ったきっかけがこれ。 「ソワソワ期」 1人目のときはこの言葉自体は知らなかったんだけど、ソワソワ期の行動はやってたし、2人目妊活の今もよくやってる。 ソワソワ期というのは、タイミングとってから生理が来るまでの「妊娠してるかどうかわからないソワソワしてる時期」のことだそう。 よくある行動例としては、 ・妊娠超初期/生理前と妊娠の初期症状の違い/おりものの変化 などで検索する ・出産予定日/産休開始日計算 ・フライング検査 あたりですかね。 とにかく検索魔になるのよね、生理前は特にPMSとの違いもわかりにくいから、なにか糸口が欲しかったりする。 🗻🌅 けどね、 結論は…