福山型

2021/01/14 ふと机の下に置いた長男が机の足をつかって方向転換をしながら、いざりを突然初めた... 🎉 手をあまり使わず芋虫のように進みノロノロ分速1mなスピード感だが、着実に進むその姿に家族全員歓喜した。 筋ジストロフィーの福山型に少し抗えた気がしたが、本当の勝負はこれからなのだろう。 いざりを始めた長男

外用に筋ジストロフィー症の息子の三輪車を購入する為、各社製品を比較検討しました。 boso 特徴 回転式 4イン1トライク ペダルロック可 双方向シート 安全ガード 足置き 重量が12kgあるため、我が子が押し進めるのが辛そう。 UBRAVOO 特徴 6IN1 後輪にブレーキ付き 前輪に大型泥よけ付き 大型ABSフットレスト付き 重量が13kgあるため、我が子が押し進めるのが辛そう。 Qplay nova 特徴 6IN1 後輪にブレーキ付き 前輪に大型泥よけ付き 大型ABSフットレスト付き 2歳だが、足がペダルまで届かなそうな気がする。 三輪車 折りたたみ かじとり ペダルフリー ハンドルフリ…

福山型先天性筋ジストロフィーと生後二か月の時に診断された慎大郎君の写真集です。 白黒写真なのが少しもったいないです。 成長の記録の本だとカラーの場合その当時のはやりの服の色などがわかるので見ていても楽しいのですが白黒だとそれがわからない… 出てくる人たちの服がなかなかオシャレなのでカラーで見たかったです。 慎大郎君が生まれた時に 「普通にお育てなさい。お母さんしだいよ」 とお母さんに伝えた病院の先生は凄いと思いました。 写真は慎大郎君の普段の生活が見えてとても良いです。 お父さんお母さんも優しく慎大郎君をみるまなざしがあたたかい。 お母さんの介護疲れと腰痛が心配ですがお父さんも協力的だし大丈夫…

筋強直性ジストロフィーにみられるのはどれか。 2 つ選べ。 1． 痙 縮2． 下垂足3． 斧状顔貌4． ジストニア5． 有痛性けいれん 解答・解説 ×1． 一般的に痙縮は認めない。〇2． 下垂足がみられ鶏歩となる。〇3． 斧状顔貌（hatchet face）。顔面筋の萎縮。×4． ジストニアは錐体外路徴候なので中枢神経疾患で見られる。×5． 有痛性けいれんは、多発性硬化症の脊髄傷害の回復期にみられる。 筋強直性ジストロフィー 筋強直性ジストロフィー 骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、50以上の原因遺伝子が解明されてきている。骨格筋障害に伴う運動機能障害を主症状とするが、関節拘縮･…

こんにちは(*'-'*) 9時半を過ぎてもドクターが外来に降りてこないのに、9時で予約を取る意味について考えています。 お医者さんはお忙しいということだと思うんだけど、でもだとしたら、予約できる時間帯から9時台を外すとか…_(:3」∠)_ なんて。 それはシステム上できないのだろうか。 さて、うちの次男は 『福山型先天性筋ジストロフィー』 という難病です。 ( ﾟдﾟ)ﾊｯ! このセリフを本当に久しぶりに書いた気がする。 病気の告知を受けてから暫くは、"未来が知りたい"とか"仲間が欲しい"とか"知って欲しい"とか…きっとそういった理由から、ネット上でよく使っていた文言のような。 いま振り返ると…

2020年代に新治療としてブレイクするだろうと期待しているin vivo遺伝子治療について，現在知っておくべき遺伝学・ウイルス学・臨床医学的事項をまとめた。 導入 遺伝子治療は，患者の細胞の遺伝情報に手を加える治療の総称である。現在，実用的に可能性のあるヒトゲノムの解読は大きく分けて， ① in vivo gene delivery（患者の体細胞の遺伝情報編集） ②ex vivo gene delivery （特にCAR-T療法など機能性細胞の作成と導入） の2通りに分かれる。もちろん，ここ最近はキムリア®を代表とする②の方が役に立ってはいるが，今回は遺伝子治療技術の第一義的な目標である遺伝子…

染色体や、伴性遺伝の遺伝病・筋ジス（DMD）に関して、毎度専門に近い立場（まぁ筋ジスの専門とかでは全くないですけど、似たような生命科学系として）にいると見落としがちな鋭く本質的なご質問をいただけるアンさんから、質問をいただいていました。 「実際、自分も最初に聞いた頃はそんなことを疑問に思ってたわ！」 という話ですし、恐らく多くの方も気になってらっしゃるかもしれない疑問点と思われるので、改めてQ&Aで紹介させていただこうと思います。 アンさん、いつも本当にどうもありがとうございます。 Q1. 筋ジスについて、デュシェンヌ型だとか、福山型だとか、異常が起こる遺伝子っていうか染色体すら違うのに、同じ…

こないだ、筋ジスについての補足記事を書きましたが、その補足記事でまたいくつか書こうと思って忘れていた（というかスペース的に後回しにした）話があったので、補足の補足をしておくとしましょう。 まず、筋ジスはX染色体に乗っているジストロフィン遺伝子（超巨大・200万塩基）の異常で起こるもの、つまり男性特有の、いわゆる伴性遺伝だと書いていましたが（ちなみに、高校のとき、授業で習うまでは字面だけを見て「はんせいいでん」だと思ってたんですけど、正式名称は「ばんせいいでん」ですね）、あくまでそれは筋ジスの内の最もメジャーなタイプであるデュシェンヌ型（DMD）の場合であって、その他のタイプの中には、性別を問わ…

小眼球座、先天性網絡膜欠損症で視覚障害のある中谷昭子さんの書いた福山型筋ジストロフィーの井上太悟君を見守る本です。 太悟くんの両親はそろって「仕事を辞めたくない」と仕事を辞めずに介護にはほぼノータッチです。 １７４ページから母親が「働きながら太悟と生きる」という文章を寄せていますが仕事を辞めないで介護と向き合う方法も少しは考えた方が良かったのでは？と思いました。ここまで介護に参加しない両親という本は初めて見ました。 そのくせ「どんなことがあっても太悟を入院させないで温かい家庭で育てていきたい」と言っていて矛盾が感じられました。 介護をしない両親に変わって水泳の先生である中谷さんが頑張っています…

「筋ジストロフィーブログ一覧。」について、新たに50件分（No.101~150）を追加しました。あっ、あと、昨年リンクしたもの（No.001~100）の内、一部、内容が削除されているものがあったので他のブログに差し替えてます。 筋ジストロフィー（指定難病１１３） – 難病情報センター (nanbyou.or.jp) 101 福山型筋ジストロフィー まかなママのブログ (ameblo.jp) 102 "三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話" (ameblo.jp) 103 さくら日和 (ameblo.jp) 104 ひこちんのブログ (ameblo.jp) 105 ＠ease (ameblo…