Divid Lipman と Bill Pearson が開発した Smith-Waterman-Gotoh アルゴリズムのヒューリスティック・アルゴリズムとその実装名。
はじめに seqinrパッケージのインストール Biostringsパッケージのインストール seqinr::read.fastaを使って、HIV-1 全ゲノムのFASTAファイルの読み込み場合 seqinr::read.fastaを使って、FASTAを「ベクトル」として読み込む seqinr::read.fastaを使って、FASTAを「文字列」として読み込む 読み込んだ配列データから相補配列を求める配列データ処理の基本 Biostrings::readDNAStringSetを使って、HIV-1 全ゲノムのFASTAファイルの読み込み場合 HIV-1 (ヒト免疫不全ウイルス-1) の全ゲノ…
原核生物ゲノムの可変性の主な原因は、遺伝子の水平移動（HGT）である。ゲノム可塑性領域（RGP）は、非常に可変性の高いゲノム領域に位置する遺伝子のクラスターである。その多くは、HGTによって生じたもので、ゲノムアイランド（GI）に相当する。これらの領域を種レベルで研究することは、ゲノムのデータの氾濫に伴い、ますます困難になってきている。現在までのところ、数百のゲノムを用いてGIを同定し、その多様性を探る手法は存在しない。 著者らは、ある種の利用可能な全ゲノムからなるパンゲノムグラフを用いてRGPを予測するpanRGP法をここに発表する。これにより、RGPの多様性にアクセスし、挿入箇所を予測する…
KEGG Orthology (KO) データベースは、ほとんどの微生物の機能アノテーションを行うことができる、広く使われている分子機能参照データベースである。現在、機能的なオルソログをアノテーションするためのKOエントリーに基づく多くのKEGGツールが存在する。しかし、KEGGのアノテーション結果をどのように効率よく抽出・分類するかは、その後のゲノム解析の妨げになっている。KEGGアノテーションの遺伝子配列や生物種情報を迅速に抽出・分類するための有効な手段がないのが現状である。ここでは、その支援ツールを紹介する： KEGG_Extractorは、種特異的な遺伝子の抽出と分類のためのツールであ…
プラスミドには、病原因子や抗生物質耐性機構をコードする遺伝子が含まれていることが知られている。メタゲノミクスデータ処理におけるその関連性は着実に高まっている。しかし、メタゲノム実験の普及と規模の拡大に伴い、報告されるプラスミドの数も急速に増加しており、未検出のミスアセンブリによる偽陽性が相当数蓄積されている。この以前に出版したPLSDBデータベースにより、研究者は自分の配列を選択され注釈が付けられた過去の知見と素早く比較するための信頼できるリソースとして利用できる。このデータベースは、8回の定期的なデータ更新により、当初の13,789件から2倍以上の34,513件に増加した。今回の更新では、新…
Genome-resolved metagenomicsの正確で包括的な解析は、多様な微生物群からリファレンス品質（完全で高品質な）のゲノムを再構築することに大きく依存している。Nanoporeロングリードにより、ドラフトゲノムのギャップ解消が進んでいるが、ゲノム品質の向上には、大規模かつ時間のかかる高精度なショートリードの研磨が必要である。ここでは、Nanoporeロングリードのみを用いて複雑なメタゲノムから参照品質のゲノムを再構築するオープンソースツール、NanoPhaseを紹介する。Kit 9とQ20+ケミストリーを用いて、まずZymoBIOMICS腸内細菌叢スタンダード（21株を含む）…
Nf-coreより nf-core/scrnaseqは、10x Genomics社のシングルセルRNA-seqデータを処理するためのバイオインフォマティクスのベストプラクティス解析パイプラインである。このパイプラインは、複数の計算インフラでタスクを実行するためのワークフローツールであるNextflowを使用して構築されている。Docker/Singularityコンテナを使用しているため、インストールが簡単で、結果の再現性が高い。このパイプラインのNextflow DSL2の実装では、プロセスごとに1つのコンテナを使用するため、ソフトウェアの依存関係の維持と更新が非常に容易になる。可能な限り、…
大規模な比較ゲノム研究や集団遺伝学研究では、DNAバリアントという形で膨大な量の多型データが生成される。これらの研究の最終的な目的は、遺伝的変異を表現型やフィットネスに関連付けることである。VIVIDは、あらゆる生物・疾患の遺伝型から表現型までの情報を、個体や集団から3次元空間上でコード化するための幅広いアプローチを統合した、インタラクティブで使いやすいウェブアプリケーションである。変異のマッピングやアノテーション、相互作用や保存スコアの算出、有害作用の予測、多様性や選択の解析、AlphaFold2タンパク質モデル上でVariant Call Formatでコード化された遺伝子型情報の3D可視…
2023/03/12 誤字修正 ロングリードを使ったゲノムプロジェクトが爆発的に増えており、現在ではほとんどのゲノム解読プロジェクトでロングリードのシークエンスが主要に使用されています。ロングリードのゲノムプロジェクト増加に伴って、想定しない汚染生物のリードが含まれるシークエンシングデータに出会う頻度も高まっている可能性があります。汚染が見つかってしまった時は、ひどい時はサンプル調整からやり直すか、もしくは宿主と汚染生物（共生菌含む）のロングリードを分離する方法が求められます。バイオインフォマティクスのジャーナルでは、既にシークエンシングされたデータからの除染法を提案している研究がいくつか報告…
2023/03/10 追記 メタゲノムシークエンシングは、培養を必要としない複雑な微生物コミュニティの大規模な構成の解析と機能的特徴付けを容易にする。最近のロングリードシーケンス技術の進歩は、長距離情報を利用して、repeat-awareなメタゲノムアセンブリパズルや複雑なゲノムビニングタスクを簡略化している。しかし、高いシークエンシングエラー率とリファレンスゲノムがない場合、微生物群集から宿主由来のDNA配列をリード解像度で除去することは、方法論的に依然として困難である。著者らは、Symbiont-Screener (https://github.com/BGI-Qingdao/Symbio…
ヒト遺伝子のCHESSデータベース（Comprehensive Human Expressed SequenceS）は、Genotype-Tissue Expression (GTEx)プロジェクトで作成されたヒト53部位における約1万件のRNAシーケンス実験から構築され、さらに他のデータベースからの遺伝子を加えて、タンパク質コーディングおよびノンコーディング転写物の総合コレクションを作成したものである。新しいCHESS 3データベースの構築では、改良された転写産物アセンブリアルゴリズム、新しい機械学習分類器、タンパク質構造予測を用いて、機能的である可能性の高い遺伝子や転写産物を特定し、ノイズ…
OrthoDBは、真核生物、原核生物、ウイルスの多様なサンプルの遺伝子の進化的・機能的アノテーションを提供する。Orthologyは、急速に拡大するゲノム配列の世界と、遺伝子の機能的知識を結びつける最も正確な方法である。OrthoDBは、最も多様な生物と最高品質のゲノミクスデータをサンプリングし、種の多様性を最もよくカバーするものである。今回、原核生物18,000種以上、真核生物約2,000種、1億以上の遺伝子に更新されたことで、カバレッジはさらにレベルアップした。また、この成果は、オルソログを定義するための基盤ソフトウェアOrthoLogerのスケーラビリティを示すもので、https://o…
ゲノム技術によって遺伝子に関する情報はかつてないほど急速に蓄積されており、Earth BioGenome Project、i5k、Ag100Pest Initiativeなどのシーケンスイニシアティブによって、この取得速度がさらに加速されると予想される。しかし、ゲノム解読を人の健康や農業の改善、生物学的システムの理解に役立てるためには、遺伝子を同定し、それらが生物学的結果にどのように寄与しているかを理解することが必要である。ゲノム配列のアセンブルや遺伝子の同定のための確立されたワークフローはいくつかあるが、実用的な知識を生み出すためには、遺伝子の機能を理解することが不可欠である。さらに、この機…
2023/02/24 誤字修正 nf-core/rnaseqはnextflow DSL2を使って構築されているRNAシーケンスデータを解析するためのパイプライン。2023年2月現在、nf-coreのベストプラクティスに従ったパイプラインは76個公開されている。このnf-coreの中で最もレポジトリのスター数（お気に入り登録）が多いのがこのnf-core/rnaseqパイプラインとなる。これまでのクローン数は7万を超えており、多くの人が利用している。開発に貢献したコントリビューターの人数は60人を超えており、統計を見ると、2018年のv1.0のリリース以来、比較的コンスタントに開発が続いているこ…
2023/02/22 タイトル修正 2004年に最初の論文（ref.1）が出たNCBIのCD-Searchサービスは、RPS-BLASTを用いてクエリタンパク質配列を多くのソースデータベースから収集された保存ドメインモデルと比較し、保存されているタンパク質ドメインヒットを提示する。 Conserved Domain Database (CDD) Help: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cdd/cdd_help.shtml webサービス Conserved Domains and Protein Classification https://w…
インシリコ予測ツールは、シススプライシングモチーフを形成または破壊するバリアントを同定するために不可欠である。しかし、スプライシングモチーフを変化させるバリアントをゲノム規模で発見するための選択肢は限られている。Spliceogenは、スプライシングモチーフ予測に最適なモデル：MaxEntScan、GeneSplicer、ESRseq、Branchpointer、からの予測を統合した、拡張性の高いパイプラインである（https://github.com/VCCRI/Spliceogen)。SpliceogenはVCF/BED入力を受け付けるコマンドラインツールとして利用可能で、一塩基変異（SN…
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