Divid Lipman と Bill Pearson が開発した Smith-Waterman-Gotoh アルゴリズムのヒューリスティック・アルゴリズムとその実装名。
はじめに seqinrパッケージのインストール Biostringsパッケージのインストール seqinr::read.fastaを使って、HIV-1 全ゲノムのFASTAファイルの読み込み場合 seqinr::read.fastaを使って、FASTAを「ベクトル」として読み込む seqinr::read.fastaを使って、FASTAを「文字列」として読み込む 読み込んだ配列データから相補配列を求める配列データ処理の基本 Biostrings::readDNAStringSetを使って、HIV-1 全ゲノムのFASTAファイルの読み込み場合 HIV-1 (ヒト免疫不全ウイルス-1) の全ゲノ…
1. はじめに BRAKERは、ゲノム上の遺伝子アノテーションを行うパイプラインである。BRAKERには、RNA-seqなどのtranscriptsをhintとしてゲノム中の遺伝子予測を行うBRAKER1と、近縁種などのタンパク質アミノ酸配列をhintとして遺伝子予測を行うBRAKER2、それらの両方を用いて遺伝子予測を行うBRAKER3がある。以前の記事で、BRAKERのインストールとサンプルデータを用いたベンチマークを行ったが、今回はSingularityのコンテナを作成し、そのコンテナ上でBRAKERを動かす方法についてまとめる。（解析環境） OS: Ubuntu 22.02 LTS C…
メタゲノムシーケンスリードを分類するための最先端のツールは、迅速かつ正確な選択肢を提供するが、単一のツールで両者を組み合わせることは、常に改善される研究分野である。機械学習ベースのNaïve Bayes Classifier (NBC)アプローチは、サンプル内のすべてのリードを正確に分類するための理論的基礎を提供する。本著者らは、NBCアプローチを改良するために、マルチスレッドMinimizer-based Naïve Bayes Classifier (MNBC)ツールを開発した。模擬可変長リードを用いた標準的な参照配列とテスト配列のフレームワークにより、MNBCを他の6つの最先端ツールと比…
逆位、重複、その他の医学的に重要な変異は、日常的な遺伝子解析では無視されがちである。リピートの性質と複雑さにより、最新の配列アラインメント手法では正確にアラインメントすることが困難である。本著者らは、この限界が、 linear edits（欠失、挿入、置換）のみによって相同配列を整列させようとする、現在の配列整列手法の基本的なアプローチに起因することを示す。ここでは、VACmapという革新的なマッピング手法を紹介する。VACmapは、 linear editsとnon-linear editsの両方を統合し、リードを分割したり直線的なサブアラインメントを組み立てたりすることなく、複雑なリアレン…
深くシークエンシングされ、de novoアセンブルされたトランスクリプトームのアノテーションは、最新のツールの中には動作が遅く、インストールが難しく、使いにくいものがあるため、依然として難題である。TransAnnotはトランスクリプトームのアノテーションを高速に自動化するパイプラインで、インストールも使用も簡単である。MMseqs2スイートが提供する高速配列検索を活用し、TransAnnotはSwiss-Protのホモログ、eggNOGの遺伝子オントロジーの語彙とオルソグループ、Pfamの機能ドメインのアノテーションをワンステップで行うことができる。また、カスタムデータベースに対してアノテー…
2024/10/31追記、論文引用、11/02追記 プロテオーム全体にわたる新しいタンパク質間相互作用（PPI）を発見することは、新しいタンパク質の機能を理解し、生物内あるいは生物間のシステム特性を解明する上で大きな可能性をもたらす。近年の計算構造生物学、特にAlphaFold-Multimerの進歩により、このタスクは容易になったが、大規模スクリーニングのためのスケーリングは依然として課題であり、多大な計算資源を必要とする。 本著者らは、AlphaFold-Multimerによって生成されるモデルの数を5つから1つに減らすことが、この手法の真のPPIと偽のPPIを区別する能力に与える影響を評…
最近のロングリードシーケンスの進歩により、ヒトゲノムのテロメア間（完全）アセンブリが可能になり、現在では複数のヒトゲノムのハプロタイプを分解した完全アセンブリに貢献している。反復性の高い領域ではリードマッピングツールの精度が低下するため、完全長アセンブリにおけるリードマッピングのために、正確で、エラーの顕在化（潜在的なアセンブリエラーの検出）ができ、2倍体を認識する（異なるハプロタイプを区別する）ツールを開発する必要がある。本著者らは、完全長アセンブリへのロングリードマッピングのため正確でエラーを検出し、部分的にディプロイドを認識するはじめてのツールであるVerityMapについて述べる。 イ…
Extra-longタンデムリピート（ETR）は真核生物のゲノムに広く存在し、染色体分離などの基本的な細胞内プロセスに重要な役割を果たしている。新しいロングリード技術によってETRのアセンブリが可能になったが、その品質を評価するツールがないため、アセンブリの精度を評価することは困難である。さらに、エラーが起こりやすいリードのETRへのマッピングは依然として未解決の問題であるため、ETRアセンブリのドラフトをどのように研磨すればよいのかも明らかではない。これらの問題に対処するため、本著者らは、リードをETRにマッピングするためのTandemMapperツールと、ETRアセンブリを研磨し、その品質…
ロングリードやHi-Cは、難易度の高いゲノムに対して連続性の高いアセンブリを可能にし、ゲノムアセンブリの分野に革命をもたらした。現在では、あらゆる種類の生物でハプロイドの染色体レベルのアセンブリが一般的に達成されているため、アセンブリフェージングはゲノム再構成の新たなフロンティアとなっている。ロングリードやHi-Cを用いてアセンブリをフェージングするツールは既にいくつかリリースされているが、いずれも直線的な配列からスタートするため、ヘテロ接合度の高い非モデル生物には適していない。GraphUnzipは、ロングリードやHi-Cデータを用いてアセンブリグラフを構成するハプロタイプにアンジップする、…
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