Hatena::ブログ(Diary)

つぶやき〜 RSSフィード Twitter

2012-06-24 ツール群のリンク (なるべく git clone とか svn co で)

Exome 解析に使うツール群のリンク (主に Exome)

ツールアップデートめんどいので、なるべく CUI からいけるように付記したバージョンを書き起こした。

  • FastQC

http://www.bioinformatics.bbsrc.ac.uk/projects/fastqc/

  • FASTX-Toolkit

http://hannonlab.cshl.edu/fastx_toolkit/

  • Burrows-Wheeler Aligner

http://bio-bwa.sourceforge.net/

https://github.com/lh3/bwa

git clone https://github.com/lh3/bwa.git

bwa-0.6以降では SOLiD/colorspace 対応がなくなっている様子 (オプションとしては見えるが、README か NEWS にそう書かれている)。必要な場合は bfast や bwa-0.5.10など対応版を使うしかなさそう。

  • SAMtools

http://samtools.sourceforge.net/

svn co https://samtools.svn.sourceforge.net/svnroot/samtools/trunk/samtools

  • Picard

http://picard.sourceforge.net/

svn co https://picard.svn.sourceforge.net/svnroot/picard/trunk picard

svn よりバイナリーをダウンロードした方がラク。

  • bedtools - bedtools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features.

http://code.google.com/p/bedtools/

https://github.com/arq5x/bedtools

git clone https://github.com/arq5x/bedtools.git

  • ANNOVAR website

http://www.openbioinformatics.org/annovar/

作者にメールする必要がある

  • GATK

http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Home_Page

git clone https://github.com/broadgsa/gatk.git

  • Dindel: Accurate indel calls from short-read data - Wellcome Trust Sanger Institute

http://www.sanger.ac.uk/resources/software/dindel/

wget -r -np -nd ftp://ftp.sanger.ac.uk/pub4/resources/software/dindel -P dindel

  • Pindel

https://trac.nbic.nl/pindel/

svn checkout https://trac.nbic.nl/svn/pindel pindel

その他

  • dbSNP VCF

ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606/VCF/v4.0/000-README.txt

ただし annovar のそれを使った方が楽なケースが多いと思う

  • variationtoolkit

svn checkout http://variationtoolkit.googlecode.com/svn/trunk/ variationtoolkit-read-only

  • vcftools

http://vcftools.sourceforge.net/

svn co https://vcftools.svn.sourceforge.net/svnroot/vcftools vcftools

  • VarScan

Variant Detection in Massively Parallel Sequencing Data

http://varscan.sourceforge.net/

  • ExomeCNV

Availability: CRAN package "ExomeCNV"

http://cran.r-project.org/web/packages/ExomeCNV/index.html

2012/06/01にもアップデートしてる

ExomeCNV User Guide - Nelsonlab

https://secure.genome.ucla.edu/index.php/ExomeCNV_User_Guide

  • exomeCopy

http://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/exomeCopy.html

  • CNVnator

http://sv.gersteinlab.org/cnvnator/

  • CNAseg

http://www.compbio.group.cam.ac.uk/software.html

download

http://www.compbio.group.cam.ac.uk/Resources/CNAseg/CNAseg.rar

example data

http://www.compbio.group.cam.ac.uk/Resources/CNAseg/CNAseg_exampledata.rar

  • GATK の資料

GATK documentation index

http://www.broadinstitute.org/gsa/gatkdocs/release/

Running the GATK for the first time - GSA

http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Running_the_GATK_for_the_first_time

Best Practice Variant Detection with the GATK v3 - GSA

http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Best_Practice_Variant_Detection_with_the_GATK_v3

Frequently Asked Questions - GSA

http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Frequently_Asked_Questions

GATK resource bundle - GSA

http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/GATK_resource_bundle

  • Bowtie2

http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/index.shtml

  • TopHat - A spliced read mapper for RNA-Seq

http://tophat.cbcb.umd.edu/

iGenome にあるゲノムとインデックスは bowtie2 のものにアップデートしているとウェブサイトに表記がある

http://tophat.cbcb.umd.edu/igenomes.html

  • Cufflinks - Transcript assembly, differential expression, and differential regulation for RNA-Seq

http://cufflinks.cbcb.umd.edu/

  • Bowtie2

http://bowtie-bio.sourceforge.net/bowtie2/index.shtml

  • BFAST: Blat-like Fast Accurate Search Tool

http://sourceforge.net/apps/mediawiki/bfast/index.php?title=Main_Page

git clone git://bfast.git.sourceforge.net/gitroot/bfast/bfast

  • IGV

http://www.broadinstitute.org/software/igv/

http://www.broadinstitute.org/software/igv/download

  • jksrc のバイナリー

http://hgdownload.cse.ucsc.edu/admin/exe/

TruSeq Exome 関連

2011-06-17 (TruSeq) Exome 解析に必要なプログラム・ファイル自分用メモ

Exome 解析に使うツール群のリンク

  • FastQC

http://www.bioinformatics.bbsrc.ac.uk/projects/fastqc/

  • FASTX-Toolkit

http://hannonlab.cshl.edu/fastx_toolkit/

  • Burrows-Wheeler Aligner

http://bio-bwa.sourceforge.net/

https://github.com/lh3/bwa

git clone https://github.com/lh3/bwa.git

  • SAMtools

http://samtools.sourceforge.net/

svn co https://samtools.svn.sourceforge.net/svnroot/samtools/trunk/samtools

  • Picard

http://picard.sourceforge.net/

svn co https://picard.svn.sourceforge.net/svnroot/picard/trunk picard

  • bedtools - bedtools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features.

http://code.google.com/p/bedtools/

https://github.com/arq5x/bedtools

git clone https://github.com/arq5x/bedtools.git

  • ANNOVAR website

http://www.openbioinformatics.org/annovar/

作者にメールする必要がある

  • GATK

http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/The_Genome_Analysis_Toolkit

git clone https://github.com/broadgsa/gatk.git

  • Dindel: Accurate indel calls from short-read data - Wellcome Trust Sanger Institute

http://www.sanger.ac.uk/resources/software/dindel/

wget -r -np -nd ftp://ftp.sanger.ac.uk/pub4/resources/software/dindel -P dindel

その他

TruSeq Exome 関連

2011-01-13 MacBook Air 11インチ欲しい!

2010-11-24 ここ3日くらいの胸のつかえをつぶやくよ

遺伝子検査で思ってたここ3日くらいの胸のつかえが取れたかもしれない

2日前に書いていたんだけど、いろいろなタイミングで出さずじまいかと思いきや、はてブを読んでてやっぱり気持ち悪くて出そうと思い直した。

CheckDNA (アルクグループ) の一連でいろんな人がツィートしてて、「今回の件はよろしくない」という点でほとんどは一致しているんだけど、少し粒度を細かくした点では僕はいろいろと他の人と違和感を感じてた。

ぶっちゃけると僕は他の人達とどうも意見が異なるんだろうな、と思ってた。

なんだけど Togetter で先頭きって旗振ってるようにすら見える自分がいきなし「オレが思ってることは違うだけどー」とか言い出すのもどうかと思ってた。

あの流れの中で、細かくて慎重に進めないといけない、しかも全く別件の議論を持ち出すのが時間と体力の面ですごくしんどかった。

そんなわけで今さらだけど、やっぱし表明しとく。

表明の契機になったのは、以下のはてブについてるブコメ。

はてなブックマーク - 「遺伝子診断による教育サービス」に対する専門家コメントScience Media Centre of Japan | Science Media Centre of Japan http://b.hatena.ne.jp/entry/smc-japan.org/?p=489

特に

id:CelestialFire さん (良い指摘だと思いました)

id:wuwa さん (良い指摘だと思いました)

id:aggren0x さん (近い感想を持ちました)

のが自分に刺さった。

以下は2日前に書いたけど、結局しなかったツィート達。なので140文字を超えてるのもある。

あと乱暴なものも入ってるので身分を明かしておくと、埼玉医科大学所属の神田将和 (こうだまさかず) が書きました。GWAS や Exome などに専門的な理解があり、23andMe と Pathway Genomics の遺伝子テストサービスを実際に利用しました。所属する団体の考えを反映するものではなく、このブログ全ては一個人の考えによるものです。

「遺伝子診断による教育サービス」に対する専門家コメント | Science Media Centre of Japan http://smc-japan.org/?p=489 この中では宮川先生の意見に一番同意する。次に福嶋先生。他には否定はしないけど、賛同もしない。

安藤先生のはすごく分かりづらかった。逆に一般の方は分かりやすいと言われていたので、ただ単に自分は理解してるから回りくどく感じたのかもしれない。*1

佐倉先生のはやや感情的になっていて少し乱暴だと感じた。ただしこれはすごく短い時間で対応されて書かれたものなので、多少は仕方がない。それでもこれはやはり暴論な部分があって、子供の才能判定遺伝子検査以外の全ての検査を一緒くたにまとめてるようにも見受けられる。

これは立ち位置の違いで、僕は医師でないし、遺伝カウンセリングにすごく強い興味はないから。基礎寄りの研究者でかつ、保守的じゃないので遺伝子テスト自体は否定してないから。なんせ自分で2つも海外の遺伝子テストサービスを利用してるくらいだし。

遺伝子テスト自体もまだ玉石混淆だけど、役に立つ可能性はあると思っているので、今回の子供の才能遺伝子検査と一緒くたにされて批難されてるのを見たらきっとムカつく。

ものすごく細かくて伝わるはずないんだけど、僕自身は約1年くらい前から遺伝子テストと遺伝子検査という単語を使い分けてる。

怪しい遺伝子検査と最先端DTC遺伝子テストの区別がついてる人はそう多くないよ。ホントにそうなのは実際にDTCを受けた人か受けようと考えたことがマジメにある人くらいなもん。

なので一見まっとうなことを言ってるように見える先生でも、僕からみたらよく分かってなくてただ保守的になってる、とかある。大抵の先生はDTCのことを知らないか、知ってても名前だけだから。そもそもDTCのバックボーンになっている科学研究を部分的にでもきちんと追えてる人は少ない。

ここまでで書きためていたのは終わり。

最後に、病院でやられる本当にまっとうなものは除いた上で、一般人が利用できる遺伝子検査についての僕の意見をまとめると…

1. 現状の遺伝子検査サービスでは怪しい物が多いように、僕の目からは見える

言い換えると、遺伝子型 (genotype) と表現型 (phenotype) との結びつきの強さにおいて、検査として使えるほどの科学的根拠を備えてるいるものがなさそう、もしくはカウンセリングとか無理でしょうということ。まあ科学の発達がそこまでいってないよね。単一遺伝子で決まるようなのは例外です。

2. ただ多くの人がここまでの知識でストップしているように見える

でも3で言う遺伝子テストサービスまでマゼコゼにしてしまって議論している場合があると思われる。ここが自分的にはイヤな気持ちになってしまう。

3. 自分が言いたいのは

ここ2年くらいで遺伝子テストサービスというものが海外では利用可能になっていて、少なくとも一部の会社は科学的根拠は備えているという事実があるよ、ということ。むろん科学の発達が十分でないので精度云々の問題はあるけど、暴論やエセ科学ではなく真面目なアプローチなんだよ。しかし1と2の両方の事情が合わさることで3のように真面目に遺伝テストという科学が世の中に入ってこようとしていることまで誤解されることを恐れているんです。

かな。

上に3つ id を上げた方達には感謝してます。

なんていうか少し吐き出すことが出来ました。僕のアクションや主張が良い・悪いかは置いておいて、言わなかった自分を壊せて感謝しています。

ありがとう。

遺伝子テストにも問題大ありなのが現状ですが、エセ科学ではないので見守ってほしいなーと考えたりしてます。

*1:ここだけ補足: 今読むとすんなり分かるので、どうも忙しくて自分がイラついてただけかと。すいません。。

2010-09-02 科研費の公募が出てるよ〜とそっとつぶやく

科研費の基盤と新学術の公募が出ていたよ

基盤

新学術

最後の URL からそれぞれの領域のサイトに飛べる。

科研費獲得の方法とコツ

科研費獲得の方法とコツ

書類の書き方はまずはこれを読んでおけば良い、と思う良本。