・t(8,21)は、8番染色体上のETOと21番染色体上のAML1の転座である.白血病のFAB分類でいうAML(M2)の4割程度にみられる ・t(8,14)は、8番染色体上のc-mycと14番染色体上のIgHの転座であり,Burkittリンパ腫に特異的である. ・ 染色体異常による疾患 疾患名 染色体 主な特徴 常染色体異常 Down症候群 21トリソミー(大部分),転座,モザイク ・特異的顔貌(つり上がった眼裂,内眼角贅皮,耳介低位,巨舌など),猿線,大泉門・小泉門の開大,精神発達遅滞,低身長,肥満傾向,筋緊張低下(floppy infant),心奇形(心内膜床欠損症,心室中隔欠損症など),…