・t(8,21)は、8番染色体上のETOと21番染色体上のAML1の転座である．白血病のFAB分類でいうAML（M2）の4割程度にみられる ・t(8,14)は、8番染色体上のc-mycと14番染色体上のIgHの転座であり，Burkittリンパ腫に特異的である． ・ 染色体異常による疾患 疾患名 染色体 主な特徴 常染色体異常 Down症候群 21トリソミー（大部分），転座，モザイク ・特異的顔貌（つり上がった眼裂，内眼角贅皮，耳介低位，巨舌など），猿線，大泉門・小泉門の開大，精神発達遅滞，低身長，肥満傾向，筋緊張低下（floppy infant），心奇形（心内膜床欠損症，心室中隔欠損症など），…
