marfan症候群

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まぐろ印のツナ〜犬派んちの猫〜•2年前

母ちゃん、うっかり生死を彷徨いまして……

お題「これまで生きてきて「死ぬかと思った」瞬間はありますか？身体的なものでも精神的なものでも」うちの母方の家系は早くに亡くなる家系でした。そういう遺伝病らしいです。 Marfan症候群という指定難病にも入っている遺伝病です。主に、血管が脆くなり、動脈解離や動脈瘤など、深刻な心臓病になる確率がとても高い遺伝病です。突然、変な話で恐縮です。まぐろさんの母ちゃん（現、ツナさんの母ちゃんです）です。ずいぶんのご無沙汰ですが、実はこの間に大変な事件に見舞われておりました。話を冒頭に戻しますと、この遺伝病って結構見た目に表出しやすいと言われていて、うちの母方の家系はみんなスラリと背が高く、手足…

#闘病日記#闘病#希望#marfan症候群#大動脈弁閉鎖不全症

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医師国家試験問題•5ヶ月前

感染性心内膜炎・まとめと過去問

感染性心内膜炎（IE）弁膜の炎症性破壊による心機能不全心臓内部の弁や心内膜に疣腫（細菌の塊と思えばいい）形成される（１）発症のきっかけは血液に菌が入りやすい状態 ①国試では、抜歯後の発熱とあればこの疾患と思っていい ②血流ジェットきたす先天性疾患（VSD,PDA）や弁膜症（AR,MR） ③透析患者 ④カテーテル留置状態（２）症状は ①基本は敗血症 ⇒ 発熱・WBC↑・CRP↑ ②疣腫が血流にのって飛んでいく ⇒ 点状出血・塞栓症（脳梗塞など） ③弁膜の炎症性破壊 ⇒ 心雑音・心不全（３）診断は（ここが出題のヤマ） ①敗血症の診断 ⇒ 血液培養 ②疣腫の証明 ⇒ 心エコー（特に経食道エ…

文化的衝撃•6ヶ月前

うっかり死にかけまして

うちの母方の家系は早くに亡くなる家系でした。そういう遺伝病らしいです。 Marfan症候群という指定難病にも入っている遺伝病です。主に、血管が脆くなり、動脈解離や動脈瘤など、深刻な心臓病になる確率がとても高い遺伝病です。突然、変な話で恐縮です。ずいぶんのご無沙汰ですが、実はこの間に大変な事件に見舞われておりました。話を冒頭に戻しますと、この遺伝病って結構見た目に表出しやすいと言われていて、うちの母方の家系はみんなスラリと背が高く、手足が異常に長く、指も驚くほど細くて長い感じでした。ところが、私、どう見てもずんぐりむっくり。いとこの中では一番背が低く、指もまあ標準的な長さです。母…

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血管ベーチェット病

血管ベーチェット病は非常に難しく、その要因として個人的には3つ挙げたい。動静脈・血管径問わず様々な病変を起こすため、病変が多彩すぎるベーチェット病自体確たる診断方法がないのに、血管型に関しては更にあやふやな部分が多く、確定診断が非常に困難希少疾患すぎて治療が全くわかっておらず、効果判定も難しい比較的新しいレビュー・ガイドラインをできる限りまとめてみた。 ①総論 ②疫学 ③症状・病変 ◎血管ベーチェット病における病変と症状 ◎静脈病変 ◎動脈病変 ◎心病変 ④診断 ◎血管ベーチェット病の鑑別 ⑤治療 ◎内科的治療 -動脈病変 -静脈病変 ◎外科的治療