染色体異常

こんにちは、まにです！ ご覧いただきありがとうございます♪ 今回は、私が受けた出生前診断についてお話しようと思います。 出生前診断当日 私が予約した病院は出生前診断の日時が決まっているようで、その日は午前しか予約できず、10時半の予約でした。 しかし、初診だと問診等の記載も必要とのことで、15分前には入るよう指示がありました。 当日の持ち物は下記の通りでした。 母子手帳 保険証 紹介状（紹介状がないとプラスの費用がかかります） 診断費用（超音波検査＋諸費用で約8万、万が一の確定診断までいくとプラス約27万） ※カードの支払いも可能でした。 夫は夜勤明けだったので、現地集合で待ち合わせして来院し…

こんにちは、まにです！ ご覧いただきありがとうございます♪ 今回は、時系列が前後するところもありますが出生前診断の私の選択についてご紹介いたします。 あくまでの一例として、ご参考になれば幸いです。 （長文ですが悪しからず） 出生前診断について 出生前診断とは、妊娠中に胎児の臓器に異常があるかどうかを調べる検査です。 私たち夫婦は妊娠する前からなんとなく出生前診断は受けたいよね～と話していました。 検査方法は主に以下の4つが挙げられます。 ※専門家ではないので、詳細はご自身でお調べいただけますと幸いです。 精密超音波検査 通常の妊婦健診で使用しているエコーよりももっと高精度なエコー装置を使って、…

流産や死産を繰り返す場合、 染色体構造異常の可能性があるそうです。 「PGT-A」「PGT-SR」はいずれも着床前診断の名称で 「PGT-A」は着床前遺伝子異数性検査のことで、 「PGT-SR」は着床前胚染色体構造異常検査のことです。 これらはいずれも保険適用になりません、自費診療の検査です。 でも、染色体構造異常を持つ方が妊娠、 出産を目指すなら、ぜひ知っておくべき検査だと 調べていて思いました。今日は… 染色体構造異常について調べたことを 記録しておこうと思います。 染色体構造異常とは 染色体とは 染色体は、DNAがヒストンと呼ばれるたんぱく質に巻き付き、 折りたたまれた状態のものを言いま…

高齢出産で心配になるのは､精子や卵子の劣化によって染色体の異常が起こるダウン症ですが､若い年齢での出産であっても、皆無というわけではありません。 高齢出産のリスクとしてよく取り上げられるのがダウン症です。 ダウン症は染色体異常により偶発的に発生するものとされています。ただし、高齢出産をすると必ずダウン症になるというわけではなく、若いからといってダウン症の子供が産まれないというわけでもありません。 実際に多くの方が高齢出産を経験していますが、必ずしもダウン症の子供が生まれているわけではないことからもわかります。 しかしながら、３５歳の場合では３００人に１人、４０歳以上になると１００人に１人という…

昨日入院しました【白血病の一歩前の状態】 ２０２２年に入り急に貧血症状が強くなって来たのを自覚し始めました。 ３月の定期検査の数値も、それを裏図けるような検査結果になっていました。 貧血状態が急に進んだことからフォロー検査をしていくこととなり様々な検査を、２か月かけて行った結果 その原因が特定されてきました。 白血病の一歩前の状態 最終的な検査結果を主治医の先生から説明を受けた時ほんと想定外の言葉が並びました。 「白血病の一歩前の状態」 であると。 「血液中の染色体異常が起こっていて いつ白血病になっても おかしくない不安定な、危ない状態」 だそうです。 「えええ？？？」 でした。 【悪性リン…

当ブログをご訪問いただき、まことにありがとうございます。 以前魁先生と旃檀先生が御店をしながらハンドヒーリングを無償でされていたことを書きましたが、今日はその実例を御紹介します。 私がいちばん驚いたのは、なんと「染色体異常」のケースでした。 ある妊婦さんが出生前診断を受けたところ、おなかの赤ちゃんが染色体異常であると判明したそうです。魁先生と旃檀先生を頼ってハンドヒーリングを希望されました。 この妊婦さんのハンドヒーリングは旃檀先生が担当されました。重大な決断をしなければならなくなったこの妊婦さんの胸の内を想うといかばかりであったか……と思いますが、旃檀先生は親身になって御手当をされ、妊婦さん…

末っ娘と健常児の兄・姉との違い 体の大きさ成長具合は？ 生まれてすぐの成長の違い 歩行について 幼稚園に入る前の体の大きさ 知能の成長具合は？ しゃべれるようにはならず 心の成長は？ 不思議な事 終わりに 末っ娘と健常児の兄・姉との違い こんにちは。 ご訪問ありがとうございます。 今回は久々に我が家の末っ娘に ついての続きとなります。 前回は☟ 末っ娘の赤ちゃんの頃と 障碍者手帳を何とか 取得するまででした。 我が家の子供たちは3人兄弟です。 中学生のにいちゃん 小学生のねえちゃん そして末っ娘 にいちゃんとねえちゃんは 健常児です。 にいちゃんの体は大きい方で 知力体力ともに、我が子ながら …

動物の中にはオスとメスで色が異なるものがいます。 そのような動物では、一般にオスが鮮やかな色をしています。例えば、キジやオシドリのメスは茶と白で地味な色をしています。それに対して、キジのオスは頭部の赤色が印象的ですし、オシドリのオスの体はオレンジや青で彩られています。このようなオスの鮮やかな色は、繁殖のときにメスにアピールするためと言われています。しかし、鮮やかな色は天敵から見つかりやすく、生存に不利です。そのためオスも繁殖期が過ぎると羽が生え変わりメスと同じような地味な色になります。 ネコもオスとメスで色が異なるものがいます。ネコの基本となる毛の色は、白、黒、茶の三色です。１色だけのものや、…

常勤医師／NIPTクリニック 勤務時間10:00〜18:00 "大阪駅前院※非公開情報※" "■年収1300～2000万円(週3~4目安)※産婦人科専門医の場合1500～2200万円(週3~4目安)" "■曜日週3日～週5日（ 月～日曜日 ）※木～日曜日で勤務できる先生歓迎 ■時間10:00～18:00（休憩60分）" "◎管理医師募集中◎専門・科目は不問。入職時に本院または分院長からの研修を行います 【内容】新型出生前診断（NIPT）に伴う問診・説明・採血をお願いします。母体の血液から、胎児の染色体異常を事前に調べる検査です。検査結果報告・アフターフォロー・スタッフ管理指導はありません。 ※…

ド・ケルヴァン de Quervain disease ド・ケルヴァン症候群 ドゥケルバン病 親指の付け根の狭窄性腱鞘炎 親指と手首を動かすと痛い 女性の方に多い傾向は、家事の負担のせいなの？ ドア・イン・ザ・フェイス shut the door in the face（門前払いする）から 他者に対する説得テクニック 始めに難しい要請を提示して断らせた後、それよりも容易な要請することで 受け入れられやすくなること 顔の前でドアを閉められる＝けんもほろろに断られること を前提に説得すると言う意味フット・イン・ザ・ドア＝人間は小さな要請を受け入れてしまうと、大きな要請も受け入れ やすくなる傾向を利…

自宅での血糖管理 わたしの場合、各食前と食後2時間、そして就寝前の計7回の血糖測定があります。 入院中は毎回、指に針を刺して血での血糖測定を行っていましたが、退院後からは各食前と就寝前は腕につけたセンサーをスマホで読み取る機械での測定でよくなりました。 つまり、指に穴をあけるのが１日７回から１日３回に減りました。 やったー(^o^) その代わり２週間に１回、腕にばちこーんとセンサーを取り付けなければなりませんが、これはほぼほぼ無痛なので全然楽です。 その機械ですが、リブレと言います。 最初名前聞いたとき、んんんって思ったのは内緒です（きっとわかる人にはわかる） 二の腕のところに針金のような物が…

">ヒト成長ホルモンまたはソマトトロピンは、成長、再生、および生殖を促進するのに役立ちます。成長ホルモンの用途の増加や、低身長治療における成長ホルモンの効果に関する認識が、この市場の成長を促進する主な要因となっています。多くの企業は、副作用が少なく、長時間作用するホルモン療法となる成長ホルモンを開発するために研究開発に投資しています。また、遺伝子組換えヒト成長ホルモンの技術開発も、予測期間中のヒト成長ホルモン市場の成長を後押しすると期待されています。 "> ">サンプルPDFレポートの請求はこちら： https://www.sdki.jp/sample-request-82584主な市場動向用…

自閉症の子を持つ親の80%は離婚する。 障害児をもつ夫婦の離婚率は6倍だそうだ。 障害児が生まれた場合妻子を手放す男性が多いのは、生物としての本能だろう。 また、赤ちゃんポストに入れられる赤子の3割以上は障害児だ。 障害者にレイプされても障害無罪になるし、殴られても障害無罪になるらしい。 そして、私も自分の子が障害児と検査でわかったら、22週までに迷わず堕胎するだろう。 20代での出産においても1/1000の確率で染色体異常の子供が産まれる。 ダウン症児などの障害児を中絶するのはズルい、という意見もあるが、個人的には障害児の中絶は立派な社会貢献だと思う。 今後、その障害児に使われる財源を、未来…

今日は、お母様よりいただいた、「1歳になったのですが歯がはえてきません」に 回答します。 まずは、回答ですが、「乳歯は生後8~9ヶ月頃より生え始め、3歳までにすべての乳歯が生え揃います。しかし、生える時期や順番は個人差がありますので、3~4ヶ月くらいの差異は気にする必要はありません。そのうち生えてくるでしょう」 以下、解説 まずは、一般的な乳歯の生え方のパターンについてです。 一般的に乳歯は生後8,9ヶ月頃より (男児で平均生後8ヶ月, 女児で平均生後9ヶ月)、下顎乳中切歯 (A) より生え始め、下表の順番で進んでいきます。しかし、個人差もあり、1歳ぐらいで生えてくる子もいます。 乳歯の生える…

今回は「視覚」に関することを学んでいきました。どのように視覚を感じるのかというメカニズムを学ぶことが出来、眼球に関する構造も詳しく学ぶことができました！ では早速見ていきましょう！ 下行性疼痛変調機構について （補足）オピオイドによる下行性抑制系の賦活化 痛みの加齢変化について 視覚について 眼球について （１）角膜 （２）毛様体 （３）虹彩 （４）眼房、眼房水 （５）水晶体 （６）硝子体 （７）網膜 遠近調節について 屈折異常について 視野、視力について 下行性疼痛変調機構について 痛覚の経路には上行路だけでなく下行路も存在し、脊髄や延髄レベルで痛みの感受性を制御する神経機構があり、これを下…

5月7日に4AAの胚盤胞を移植しました。 移植は人工授精と同じような感じですが、医者曰く、人工授精のチューブよりしっかりしているものを使うため、湾曲していても痛みはほぼありませんでした。 移植後、40分後くらいかな？お昼ご飯を食べていると左下腹がチクっと痛みました。感覚的には膜をやぶったな寄生虫！って感じでした。 わかんないけど。 それから1週間後、本日妊娠判定は陽性でした。ただ、グレードの高い胚盤胞でも、50%の確率で染色体異常があるらしく、心拍が確認できるまでわかりません。 次回は、1週間半後に胎嚢を確認しに行きます。

結婚は人生の大きな節目であり、20代以降にもなると、いま付き合っている恋人がいない人はそろそろ婚活するべきなのかと悩む人も多いと思います。特に、20代後半から30代中盤頃までのアラサー世代にとっては、友人や同僚の中に結婚した人が増えてくるタイミングであり、男女問わず、独身であり続けることについて焦りや不安を覚えるようになるのではないでしょうか。 結論から言うと、この多様性の時代、いつから婚活を始めるべきかは人それぞれで一概には言えません。一方で、キャリアアップや転職、妊娠出産、育児、両親の介護などなど、自分のライフプランと価値観を踏まえた適切な時期があることは確かです。 この記事では、アラサー…

とんでもない勢いで少子化が加速する日本。 子供が欲しくないというZ世代も増えているとか。 しかし、 いつかは子供が欲しい 子供が欲しいけどお金が不安 結婚や出産をしたいけど相手がいない 若いうちに産む方が良いのか、30超えてから産む方が良いのか 子供も欲しいけどキャリアも諦められない 20代前半で結婚する人の特徴は？ 20代前半で結婚&出産は早すぎる？ 子供や結婚は金食い虫で贅沢品なのか と漠然とした不安を抱えている方もいるかもしれません。 確かに出産は女性にしかできないことでキャリアに影響を与える。 そして世の中は超高齢社会。物価高で給料は据え置き。 核家族が当たり前で子育てしにくい世の中と…

昨日の夜から顔にニキビが！そして夜から朝にかけて腹痛もなく、オタマが消えてしまっていたらどうしようと不安になる。 ▷━━━━━━━━━━ 滞在時間1:30▷━━━━━━━━━━8:35 チェックイン8:50 予約8:38 血液検査★結果によって内診あるかないか決まる9:10 そろそろ診察？9:35 内診エコー9:50 診察10:05 お会計 ▷━━━━━━━━━━ BT17 5w1d▷━━━━━━━━━━モニターに呼び出し番号が映し出され、もう？早くない！？ダメだったのかと思ったら、一気に吐き気と腹痛が…本当に私の身体はすぐに背足迷走神経にスイッチするね 冷静に考えて！採血の結果が出たってだけ…