ジュベール症候

いつもありがとうございます。【不思議な話】何かに導かれて息子が選んだ恐竜のおもちゃ４，５年前、息子のジャグちゃん（名前の由来)の卒園式間近に、関西に住んでいた頃の友人の訃報が届きました。20年以上会っていない友人でしたが私の親しい友人より連絡があり関東で葬儀があるとの事で当時仲が良かった数人で参列することが出来ました。お別れをした後、故人のお母様やパートナーの方と昔の思い出話を沢山沢山しました。故人のパートナーの方とは初めてお会いしたのですが、ここ最近の故人の趣味や仕事の事、笑える話を沢山してくれてまるで隣に故人がいるような感覚で「もうその話はしないでよ～」と聞こえてくるようでした。それで、最…

いつもありがとうございます。【寝言も手話】夜中に突然飛び起きて手話で叫ぶ息子息子のジャグちゃん（名前の由来） は言葉がうまく発声出来ないのでコミュニケーションは手話、指文字、ジェスチャーで主に行っています。そんなジャグちゃんでも寝言をまれに言います。しかも結構な大きい声（発声）で（笑） 私はその度に一緒に飛び起きます。先週、夜中に『お”ーえ”ーー！お”ーえ”ーー！』と叫びながら布団の上に乗り目を大きく見開いて私にうったえて来ました。私も飛び起きて「どうしたの？ほね？骨？」『ほね』と、言ってるような気がしたので聞き返すと『うん！お”ーえ”ーー！』おそらく恐竜の化石か何かの夢を見たんだな？と思い「…

いつもありがとうございます。【お弁当】移動教室初めてのお泊りでウキウキな息子とは、うらはらにちょー心配な母（笑） 息子のジャグちゃん（名前の由来） は生まれてから一度も家族以外とお泊りをした事がない！ましてや私とも一度も離れたことがない！（いや、私が入院した日に一日だけ離れた事もあったかな） 坂道大丈夫かな？トイレ大丈夫かな？お風呂大丈夫かな？寝れるかな？おねしょしないかな？お友達と仲良く出来るかな？ケガしないかな？ このように、文字に起こしてみると子どもに対する心配事はあまり大した事ではないと判明します。はっはっはっ（笑） 可愛い子には旅をさせよ！（自分に言い聞かせてます） では久しぶりのお…

いつもありがとうございます。【粗大運動】体操教室を５歳の時から続けていられるのは先生のおかげです！５歳から11歳の現在まで頑張って体操教室に通っています。先生のおかげで日々楽しく成長しています。 粗大運動とは？ 粗大運動とは？ 姿勢を保ったり、バランスをとったり、あるいは身体全体を使って歩いたり走ったり、ジャンプしたりするような運動を粗大運動といいます。 粗大運動は、発達とともに変化したり、獲得したりします。 生後間もない赤ちゃんが、手足を伸ばしたり身体をひねったりする様子が、初期の粗大運動といえます。引用元：スタジオそら 微細運動とは？ 微細運動とは、持つ・にぎるなど手指を使った動きで、身の…

日本国内最多収集を自認しております。これ、メチャクチャ疲れました・・・・ 「俺のパソコンには、もっと多く集めてある・・・って奴！」 居る？ syndrome 種類一覧 日本語 ⑲-4585 2024/04/25 13q deletion syndrome 13Q欠失症候群 17q21.31 microdeletion syndrome 17q21.31微小欠失症候群 1p36 deletion syndrome 1p36欠失症候群 1q21.1 deletion syndrome 1Q21.1欠失症候群 1q21.1 duplication syndrome 1Q21.1重複症候群 22q11…

いつもありがとうございます。 【超音波検査】いつもは５分ですが今回は長かった～(;'∀')息子さん頑張った～(;'∀') 息子のジャグちゃん（名前の由来）はジュベール症候群という難病で年に一度、内臓系の超音波検査をしています。 joubertfam.wixsite.com 先日病院に行った時、もう何回も検査をしているのでジャグちゃんも慣れたものです(笑) 超音波検査、尿検査があるので朝食抜きでしたが今回も頑張りました(#^^#) ベッドに横になった時、背が大きくなったせいかベッドがすごく小さく見えて(笑) 小２の時、斜視の手術をした時は確かベッドに柵があったように思います。小さかったなーあの頃…

いつもありがとうございます。 眼科検診は長い～(;'∀')でも大事な検診！と斜視の手術の思い出(;'∀') 昨日は11月に入っているにも関わらず暑かったです。 午前中は息子のジャグちゃん（名前の由来）の眼科検診に行って来ました。 ジャグちゃんの難病、ジュベール症候群の疾患の一つに目に関する事があります。 幼少期には眼振、斜視があり小学校２年生の時には斜視の手術を両目を同時に行いました。 初めての大きな手術。麻酔から覚めたジャグちゃんはパニックになり、大人数人で押さえつけ目をこすらないようにかなり大変な事態になった事を覚えています。 私は手術室に緊急で呼ばれ、再び麻酔をしていいか聞かれ、もうそれ…

これ、力作です・・・・疲れました 英語での検索って、特に眼が疲れませんか？ syndrome 種類一覧 日本語 ⑮-2432 2023/10/05 13q deletion syndrome 13Q欠失症候群 17q21.31 microdeletion syndrome 17q21.31微小欠失症候群 1p36 deletion syndrome 1p36欠失症候群 1q21.1 deletion syndrome 1Q21.1欠失症候群 1q21.1 duplication syndrome 1Q21.1重複症候群 22q11.2 distal deletion syndrome 22q1…